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版主: 周在威
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全局置顶 隐藏置顶帖 如何发帖?基因与医疗和健康论坛帮助文档列表 王通 2018-3-15 08:44 51696 hoaoaihuong 2019-6-26 13:54
全局置顶 隐藏置顶帖 新注册用户获取积分升级的若干方法 attach_img niuniu 2018-3-16 11:11 41492 angelling_wu 2018-8-16 18:00
全局置顶 隐藏置顶帖 请各位遵守:基因与医疗和健康论坛定位和管理规则 guwh 2018-3-5 14:23 75458 th761300 2018-5-11 21:19
全局置顶 隐藏置顶帖 论坛已开启微信登录/注册功能 digest guwh 2018-4-4 12:37 31165 hemitaoist 2018-4-7 09:25
本版置顶 隐藏置顶帖 中文版《ACMG遗传变异分类标准与指南》摘录 digest guwh 2018-5-16 11:34 01844 guwh 2018-5-16 11:34
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针对De Novo标准的SVI建议(PS2和PM6) lwang19823 2019-1-11 15:25 01172 lwang19823 2019-1-11 15:25
生物信息学计算预测程序(表2见附图) attach_img digest guwh 2018-5-28 08:06 11084 May 2018-12-4 09:17
中文版ACMG指南中可能存在的小笔误? attach_img xdwang 2018-5-14 16:55 31288 lwang19823 2018-10-26 13:31
ClinGen对于使用ACMG指南中PVS1证据的建议 attachment digest xdwang 2018-4-17 08:22 86407 延会芳 2018-7-7 10:54
如何报告全外显子测序(WES)数据分析出来的拷贝数变异? xdwang 2018-6-7 19:26 83635 延会芳 2018-7-7 10:39
PVS1 极强致病性变异(评估标准及注意事项) digest guwh 2018-5-31 10:24 02377 guwh 2018-6-12 13:11
医务工作者如何使用这些指南和建议 guwh 2018-6-11 08:27 11325 lwang19823 2018-6-12 12:49
特殊考虑(2) guwh 2018-6-11 08:22 0834 guwh 2018-6-11 08:22
特殊考虑(1) guwh 2018-6-11 08:20 0634 guwh 2018-6-11 08:20
序列变异报告 guwh 2018-6-11 08:15 0765 guwh 2018-6-11 08:15
BP5,BP7 guwh 2018-6-11 08:11 0467 guwh 2018-6-11 08:11
PP3,BP4,PP4,PP5,BP6 guwh 2018-6-11 08:10 0575 guwh 2018-6-11 08:10
PM5,PP1,BS4,PP2,BP1 guwh 2018-6-11 08:07 0559 guwh 2018-6-11 08:07
PM1,PM3,BP2,PM4,BP3 guwh 2018-6-11 08:05 0852 guwh 2018-6-11 08:05
PS4, PM2, BA1, BS1, BS2(表7) attach_img guwh 2018-6-11 08:01 0746 guwh 2018-6-11 08:01
PS1, PS2, PM6, PS3, BS3 guwh 2018-6-11 07:58 0566 guwh 2018-6-11 07:58
CNV-seq检出的变异是否可参考CMA报告解读标准? 新人帖 安然 2018-6-7 05:55 45161 李木明 2018-6-7 09:24
序列变异解读的拟定标准(表3、4、5、6见附图) attach_img digest guwh 2018-5-29 07:29 01346 guwh 2018-5-29 07:29
文献及数据库使用(表1见插图) attach_img digest guwh 2018-5-27 21:01 01156 guwh 2018-5-27 21:01
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