基因与医疗和健康

 找回密码
 立即注册

扫一扫,访问微社区


这是面向专业人士的交流平台,以基因科技发展及其转化应用为核心,连接上下游相关方,倡导有序交流和知识共享,沉淀精华,增进相互了解与互信,提高科技转化应用效率,推动生命科学相关行业的发展。本论坛定位于专业人员交流,不做患者和公众咨询。

订阅

最新回复

标题 版块/群组 作者 回复/查看 最后发表
在线临床辅助诊断工具attach_img digest 数据库/分析系统 XiongXu 2018-9-5 21:46 81123 神经蛙_W4p42 2019-12-9 15:56
读 “黄宝书”的启示: 宣传资料必须是业务介绍吗?attach_img digest  ...23456 行业之声 lwang19823 2018-10-30 16:17 533930 神经蛙_W4p42 2019-12-9 15:31
很奇怪的一个现象,为什么讨论微重复的几乎没有? 遗传变异分析/病例会诊 th761300 2019-10-28 09:13 1169 屠龙术 2019-11-25 14:38
细节理解:ClinGen专家组对听力损失的ACMG变异解读的建议(2)attach_img 眼病与耳聋 lwang19823 2019-1-3 15:39 31109 saucelu 2019-11-25 14:07
VarJudg全自动变异判定(6-10)-线上版使用说明(视频) 数据库/分析系统 屠龙术 2019-10-22 09:09 1134 屠龙术 2019-11-25 13:56
伦琴罕见病系统增加CNV支持 数据库/分析系统 杨京忠 2019-11-23 13:50 052 杨京忠 2019-11-23 13:50
遗传分析中的表型基因关联工具-疾因搜新人帖 attach_img digest 数据库/分析系统 lumin 2018-7-27 12:41 81262 obgyn_doctor 2019-11-10 17:31
遗传病测序数据分析解读科普系列 第1期 解读知识篇概述attach_img digest 标准化解决方案探讨 孙继国 2018-6-24 13:19 12381 jun-2018 2019-11-8 08:47
希望分享给医生同行、基因检测及相关方的几张PPTattach_img digest 标准化解决方案探讨 guwh 2018-4-14 11:57 11616 mintlemon 2019-11-5 09:11
医学P4概念提出者Leroy Hood院士要来中国啦新人帖 attach_img 标准化解决方案探讨 Rita_aOe5O 2019-10-31 10:25 095 Rita_aOe5O 2019-10-31 10:25
病例讨论:孕22周,38岁,羊穿显示16p11.2微重复(转贴)attach_img 遗传变异分析/病例会诊 th761300 2019-10-30 11:31 0188 th761300 2019-10-30 11:31
群讨论:在产前杂合子筛查中不仅要看编码区的致病突变attach_img 微信群交流精华 lwang19823 2018-8-23 11:31 01296 lwang19823 2019-10-29 14:24
这种情况孩子还能保留吗?新人帖 遗传变异分析/病例会诊 Yuxin 2019-4-5 21:09 2561 mintlemon 2019-10-23 08:02
一例CMA检出LOH的病例的提问新人帖 遗传变异分析/病例会诊 hanluhaohaohao 2019-9-26 11:43 1448 th761300 2019-10-22 00:18
VarJudg全自动变异判定及证据展示(5-10)-线上版免费使用attach_img 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-29 10:15 0338 屠龙术 2019-9-29 10:15
VarJudg全自动变异判定及证据展示(5-10)-线上版免费使用attach_img 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-29 10:08 073 屠龙术 2019-9-29 10:08
HGVS推荐_序列变异命名attachment 基础知识/课件 张占辉 2018-3-1 11:58 01024 张占辉 2019-9-25 17:04
黄宝书罕见病第二版分享(附电子版)新人帖 attach_img 基础知识/课件 XIONG 2019-9-23 09:08 0669 XIONG 2019-9-24 17:25
几个概念,LOH, AOH, ROH, LCSH? 基础知识/课件 张占辉 2018-2-24 21:40 75730 橙子_LeeCY 2019-9-17 11:42
注册varsome总是失败,求助新人帖 遗传变异分析/病例会诊 橙子_LeeCY 2019-8-27 10:50 2405 橙子_LeeCY 2019-9-17 11:03
VarJudg全自动变异判定及证据展示(4-10)-视频演示 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-14 06:21 0313 屠龙术 2019-9-14 08:56
VarJudg全自动变异判定及证据展示(3-10)-判定规则和分类attach_img 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-8 21:48 0512 屠龙术 2019-9-8 21:48
VarJudg全自动变异判定及证据展示(3-10)-判定规则和分类 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-8 21:35 045 屠龙术 2019-9-8 21:35
VarJudg全自动变异判定及证据展示(2-10)-数据库和转录本新人帖 attach_img 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-5 14:58 3549 杨京忠 2019-9-6 14:13
VarJudg全自动变异判定及证据展示(1-10)-开发原则、思路attach_img 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-5 15:51 0462 屠龙术 2019-9-5 15:51
VarJudg全自动变异判定及证据展示(1-10)-开发原则、思路 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-5 15:00 032 屠龙术 2019-9-5 15:00
VarJudg全自动变异判定及证据展示(1-10)新人帖 数据库/分析系统 屠龙术 2019-9-4 17:30 036 屠龙术 2019-9-4 17:30
伦琴罕见病系统新增表型自动提取功能 数据库/分析系统 杨京忠 2019-9-4 17:09 0304 杨京忠 2019-9-4 17:09
一例Farber患者的病例分享attach_img 神经遗传病 xiaoqian 2019-6-28 10:30 5847 小凳子 2019-8-28 00:02
甲基丙二酸血症疑似患者全外显子组检测补充发现—避免...attach_img 神经遗传病 xiaoqian 2019-8-23 10:20 5646 xiaoqian 2019-8-23 10:29
遗传性共济失调专题(3)——脊髓小脑共济失调(SCA)attach_img digest 神经遗传病 guwh 2018-3-6 09:46 21889 卡卡 2019-8-22 20:34
如何利用伦琴罕见病系统进行鉴别诊断? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-31 08:15 2422 杨京忠 2019-8-17 16:16
如何使用伦琴罕见病辅助诊断系统进行突变查询? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-17 16:50 1586 杨京忠 2019-8-13 15:22
基于共识和标准的报告改版-华大基因报告新人帖 attach_img 基因检测联盟(筹) HuangHu_Ug6qg 2019-8-11 12:27 11499 lwang19823 2019-8-13 14:15
概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读新人帖 attachment digest  ...2 基础知识/课件 xiaoqian 2018-3-21 13:13 193714 肖晟 2019-8-12 20:50
临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨attach_img digest  ...2 基因检测联盟(筹) guwh 2019-8-7 14:24 151452 guwh 2019-8-7 14:43
遗传病测序数据分析解读科普系列 第3.1期 变异发现细节:...attach_img digest 标准化解决方案探讨 孙继国 2018-9-2 10:35 11612 lwang19823 2019-8-6 15:29
遗传病测序数据分析解读科普系列 第0期 开场白attach_img digest 标准化解决方案探讨 孙继国 2018-6-24 13:03 01876 孙继国 2019-8-6 14:42
电子书分享:通过RNA-seq来了解生信全部必备...attachment 资源中心 王通 2018-4-3 09:24 1870 ChrisLe_n9mCG 2019-8-2 17:06
如何在伦琴罕见病辅助系统中构建自己的知识库? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-8-1 11:28 0531 杨京忠 2019-8-1 11:28
如何在伦琴罕见病辅助诊断系统中查看ClinVar致病突变? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-31 14:49 0309 杨京忠 2019-7-31 14:49
如何在伦琴罕见病辅助诊断系统中设置遗传模式查找突变? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-30 16:02 0329 杨京忠 2019-7-30 16:02
序列变异致病性的解释 Heidi L. Rehm(PPT+视频)attach_img 基础知识/课件 lwang19823 2018-8-23 16:15 21160 lwang19823 2019-7-29 17:30
X 连锁的遗传模式的复杂性attach_img digest 基础知识/课件 shhzlyfe 2018-4-5 16:24 84547 fanny.li 2019-7-29 17:24
伦琴罕见病辅助诊断系统高级filter之In-Silico 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-26 11:28 0320 杨京忠 2019-7-26 11:28
如何在伦琴罕见病辅助诊断系统中进行数据质控(二)? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-26 10:45 0262 杨京忠 2019-7-26 10:45
如何在伦琴罕见病辅助诊断系统中进行数据质控? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-25 12:23 0323 杨京忠 2019-7-25 12:23
如何在伦琴罕见病系统中设置虚拟基因panel进行突变查找? 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-24 19:54 0356 杨京忠 2019-7-24 19:54
伦琴罕见病辅助诊断系统又添新特性 数据库/分析系统 杨京忠 2019-7-22 18:29 2449 杨京忠 2019-7-23 11:47
失神发作及相关癫痫综合征attach_img 神经遗传病 xiaoqian 2019-7-11 15:55 4351 xiaoqian 2019-7-11 15:59

Archiver|手机版|小黑屋| ( 京ICP备18008006号-2

免责声明:用户发帖仅代表个人意见,不代表本论坛立场。 GMT+8, 2019-12-10 09:57

Powered by 顾大夫®工作室  技术支持:北京众易科技

© 2018 基因与医疗和健康

返回顶部