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一例Farber患者的病例分享

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发表于 2019-6-28 10:30 | 显示全部楼层 |阅读模式
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 楼主| 发表于 2019-6-28 10:32 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_01】
观众提问:
丁老师您好,请问下JIA关节炎和Farber病的发病率分别是什么样的?
丁老师:
JIA关节炎的发病率是比较高的,报道显示,每100000个孩子中会有8到150个患者。Farber病是对所有ASAH1 基因缺陷的总称,这两类疾病在OMIM中均有收录,目前全世界记录在案的Farber病患者只有一百多人,但由于诊断的限制,实际上应该会有更多病人。
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 楼主| 发表于 2019-6-28 10:32 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_02】
观众提问:
丁老师您好,对于严重的Farber病患者,起病早,患者生存周期短,请问如何能够更早地实现临床鉴别?
丁老师:
您好,这就是全外显子测序的意义所在了。对于早期及时地诊断,全外测序可以说是最重要的手段了。不仅仅是对于Farber病,针对很多其它的代谢病,癫痫等等,全外测序都可以有效地提升诊断效率。
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 楼主| 发表于 2019-6-28 10:33 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_03】
观众提问:
丁博您好!ASAH1 具有"逆向"酶活性,请问临床上有没有通过调节体内微环境的pH来控制病情的治疗办法?
丁老师:
老师您好,我不是治疗方面的专家,这个问题我也不敢随便回答。我知道的情况是,Enzyvant公司正在推行酶替代治疗的临床试验,这个酶替代治疗是我们可以憧憬的,是未来可以真正帮助到患者的治疗方案。如果您有这样的病人,可以随时和我,或者boris医生联系。
赛福基因王小冬博士:
我们也检测出过这个基因。当时患者的临床诊断为脊髓性肌萎缩伴进行性肌阵挛性癫痫。
丁老师:
对,这是OMIM159950。这是Farber病更重一些的表型。今天分享的病例,是儿科风湿医生见到的,更轻一些的表型。这个疾病表型存在的巨大差异,更加强调了全外测序的重要辅助作用。
那个患者治疗进展如何?进行干细胞移植了吗?
赛福基因王小冬博士:
患者没有治疗。当时我们也查阅了文献,建议了治疗肉芽肿的药物。但中国目前应该很难实现吧?
丁老师:
现在还在进行临床试验。如果有病人的话,可以联系临床试验。比较重的表型,干细胞移植是需要考虑的首选方案,因为这个方案的易得性更好。
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发表于 2019-6-29 10:56 | 显示全部楼层
本帖最后由 杨京忠 于 2019-6-29 11:00 编辑

来蹭下大咖的热点,我把患者表型,表型主要是关节活动受限HP:0001376、关节疼痛HP:0002829、声音嘶哑HP:0001609、皮下结节HP:0001482、关节肿胀HP:0001386,这些表型是我根据病历描述自己理解的,不见得完全正确,输入到伦琴罕见病辅助诊断系统(rare.genomcan.cn)的表型诊断功能中,Farber排名第一,无图无真相。





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发表于 2019-8-28 00:02 | 显示全部楼层
丁老师你好,我是两个farber病患者的妈妈,哥哥5岁,全身结节,现在呼吸困难,目前国内没有药物说给孩子试试看,以前按类风湿看的,今年做的全外确诊farber病,弟弟七个月做的造血干细胞移植,现在一岁了,声音嘶哑,全身关节活动受限全部好转,皮下结节两个月全部消退。两个孩子智力都特别好,没有神经系统受累!搜了很多资料看到了丁老师的文章,我想问问丁老师,我的大孩子能不能参加临床试验,或者有没有什么药物可以控制一下不发展,希望您看到可以回复一下我,谢谢!
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