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如何使用伦琴罕见病辅助诊断系统进行突变查询?

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发表于 2019-7-17 16:50 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 杨京忠 于 2019-7-18 08:22 编辑

       前阵子,周在威博士在其公众号上发表了王剑老师的一篇文章(文章详情请见这里),文中举了一个例子,同一个患者在不同公司所做的检测结果不完全相同,这样的例子其实时有发生,我们公司几个小伙伴午饭间一讨论,决定在我们的伦琴罕见病辅助诊断系统中添加一个突变查询功能。我们是这么考虑的:有时候,医生手头上可能只有一份第三方公司返回的报告,但对这份报告又想做一下二次校验,由于手头上没有vcf文件和原始数据,所以只能到各专业网站里去查找一些信息,或者用一些预测软件来进行校验,如果有一个现成的系统能够提供一个功能,只需要输入突变位置和表型,就可以算出致病性结论,并给出相应的证据,那就高效方便多了。我们说的突变查询功能就是为了解决这个问题的,说干就干,一天开发完毕上线,使用起来很简单,只需输入突变位置和表型即可,下面介绍下如何使用。

       第1步,打开浏览器,输入网址rare.genomcan.cn,然后点击突变查询,见下图:



       第2步,输入突变坐标,此处我们就拿文章中的突变来演示,即16:9923440:G>T,基因型选择杂合(可选杂合和纯合,根据实际情况进行选择即可);然后输入临床表型,分别是全面发育迟缓(HP:0001263)和独坐能力延迟(HP:0025336),分开输入,然后点击开始查询,见下图:




       从上图可见查询结果已经出来了,根据ACMG规则,这是一个可能致病的突变,如果此时再结合家系验证信息,基本就可以帮助判断了。上图中标3的位置是查询结果概览,标4的位置是输入的表型和基因的相关程度。而且后面还会显示更多的突变详情,见下图:




      上图中标5的位置是可以展开和收起的,如果您一次查询多个突变时,可以分别展开和收起;标6的位置有个小问号,鼠标移动到其上时会显示注释信息。
      补充一点,这里是支持输入多个突变和表型的,如果有多个突变,则每输完一个,点击添加按钮即可。此处虽然不强制要求输入表型,但为了查询结果更加有针对性,建议大家在使用时输入真实的表型。另外名字虽然叫做突变查询,只是方便理解,其本质上是一个需要运算的过程,所以当点击查询时可能会有稍微的延迟。

      如果您对系统中给出的分类结果有异议,或者手里掌握着一些额外的信息(如一代验证结果),您可以自行修改致病性结论,即第二张图中的表红色圈7的位置,点击那个小图标,输入您掌握的证据对致病性重新分类即可。这对您构建自己的突变知识库很有帮助,特别是第一次碰到某些突变时需要查阅许多资料才能判定,而如果能把这次查阅的资料证据保存下来,以后再碰到相同的突变,直接复用即可。不过由于需要替您保存重新分类的结果,所以这个功能只有注册用户才能用,如果您不需要保存,只是简单的查询确认,那么就无需注册啦。

      和往常一样,最后给出系统的访问地址:rare.genomcan.cn,欢迎大家使用,也欢迎您的建议。







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 楼主| 发表于 2019-8-13 15:22 | 显示全部楼层
突变查询功能的一个价值之处在于支持同时输入突变和表型进行查询,从而结果里能够呈现突变和表型的关系,这在探究一个突变能否解释患者表型时是有帮助的;所以如果仅仅只是把它当做突变查询数据库其实反而是忽略了此价值,事实上它也不是数据库,因为查询过程其实是一个计算过程,并不是查询现有数据库的过程。
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