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基于共识和标准的报告改版-华大基因报告

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发表于 2019-8-11 12:27 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 HuangHu_Ug6qg 于 2019-8-13 10:17 编辑

“不以规矩,不能成方圆”。基因检测行业这几年发展迅速,为临床疾病诊断提供了高效快速方法的同时,也引入了一些问题,需要规范化的指引。
2018年2月,由国内多名临床专家和多家行业机构共同撰写的《临床基因检测报告规范与基因检测行业共识探讨》在《中华医学遗传学杂志》正式刊出。
同年12月,根据共识制定的团体标准T/SZGIA 4—2018《临床单基因遗传病基因检测报告规范》(以下简称“标准”) 发布。
该标准的发布有利于推动临床基因检测报告的规范化,使基因检测报告在不同机构间形成统一标准、提高疾病的诊断效率、减少医患矛盾,进一步促进基因测序行业的健康发展。

图1 共同起草单位列表
图片 1.png

2019年5月,华大基因全外显子组检测项目按照“标准”针对报告模板进行了升级,内容更详尽,判断更清晰。
正文:
① 更详细的医院信息: 除送检医院和送检医生外,增加门诊号,方便医院内部匹配。
② 标准化样本临床信息: 除临床表现和家族史外,新增表型匹配标准术语,根据临床表现匹配CHPO词条,临床信息更加准确。
③ 支持临床自定义分析基因集:根据患者症状,医生可提供拟诊疾病,根据临床怀疑疾病重点分析相关基因。
④ 更加清晰的检测结果分级:
a. 主要检测结果:与临床表型相关的致病/疑似致病变异;与临床表型相关,且遗传模式相符的临床意义未明变异。
b. 次要检测结果:与临床表型相关,但遗传模式不相符的临床意义未明变异。
c. ACMG推荐报道的意外发现 (需要知情同意中勾选相关选项)
⑤ 更细化的致病性判断证据:新增针对变异位点致病性判定时相关的证据项,以及ACMG指南中对此证据项的评级。
⑥ 采纳标准:报告中注明采纳T/SZGIA 4—2018 团体标准。

附录(由于篇幅所限未展示):
除报告正文的内容以外,报告附录还包含了ACMG指南证据项说明和致病性计算方法、目标区捕获高通量测序参数、检测结果相关附图以及受检者 OMIM数据库中已知致病基因上低频变异信息。

图2 华大基因报告模板
    WechatIMG25.png           WechatIMG26.png
WechatIMG75.png

基因检测报告是辅助临床对疾病判定的重要依据,并对患者精准治疗和生育指导等都起着至关重要的作用。
华大基因会在规范报告内容方面持续优化,结合临床需求,力求报告内容更加完善,结果描述更加精确,更好的服务于临床。







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发表于 2019-8-12 07:31 | 显示全部楼层
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