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黄宝书罕见病第二版分享(附电子版)

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发表于 2019-9-23 09:08 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 XIONG 于 2019-9-23 09:07 编辑

黄宝书罕见病版发布历程
     9月21日,在第八届中国罕见病高峰论坛会议上,我们发布了罕见病基因型-表型关联手册——基源黄宝书罕见病第二版。
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黄宝书罕见病第二版内容介绍
     第二版分类汇编了《上海市主要罕见病名录(2016 版)》、罕见病发展中心《中国罕见病参考名录》以及国家《第一批罕见病》目录,共覆盖174个病种。
  
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      手册词条内容模块呈现:
微信截图_20190922215627.png
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黄宝书罕见病第二版编写说明
1. 编写过程其实是我们对大量罕见病知识信息进行的结构化提炼、整理与再现,我们希望这样的知识搬运能够促进信息检索效率的提升
2. 手册编写主要旨在为罕见病诊疗工作参与者提供一本口袋工具书,方便快速检索罕见病遗传致病基础与遗传学检测策略,关于疾病诊疗知识的专业、权威信息的详细获取,还是需要实际参阅有关知识库(见手册附录)。
3. 编写内容仍可能出现纰漏,我们将持续改进
特别感谢
       对于罕见病,不懂的,我们要去学习,学到的,我们要去分享,感谢顾老师提供分享的平台。
       感谢王玲老师一年前对黄宝书第一版的发帖和鼓励:
https://bbs.genelinks.com/forum.php?mod=viewthread&tid=1159,让更多人了解了我们的分享工作。
       我们由衷感谢曾对本手册第一版内容提出过宝贵意见的专业人士们,望继续对第二版内容多加批评指正(随贴附罕见病第二版电子版) 罕见病黄宝书(第二版).pdf (2.13 MB, 下载次数: 72)
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