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一例CMA检出LOH的病例的提问

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发表于 2019-9-26 11:43 | 显示全部楼层 |阅读模式
前几天碰到一个孕妇在询问宝宝羊穿的CMA结果
首先介绍一下基本信息:孕妇,28,NIPT T18高风险,做羊穿。孕中期B超正常,羊水染色体核型分析正常。
CMA分析结果:arr[hg19]9p 24.1p21.1 (7,534,804-32,372,965) hmz
注释:Affymetrix CytoScan 750K Array 芯片分析显示在该样本在9p24.1p21.1出有24.8Mb 片段杂合性缺失(LOH),建议遗传咨询。

看到这个结果,
我首先想到的是AOH,排除了6,7,11,14,15,20这些染色体,9号染色体这段区域是否有印记基因,查了网站http://www.geneimprint.com/site/genes-by-species  是不包含的。
其次,这段区域是否有阴性遗传基因以及可能导致的严重疾病。
如果分类,应该分为临床意义不明?

但是本人还是对几个概念不是很理解,希望专家能详细解答,谢谢
LOH杂合性缺失  AOH纯合状态 ROH 长纯合片段 UPD单亲二倍体





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发表于 2019-10-22 00:18 | 显示全部楼层
虽然我也对这些概念是懂非懂。
但是,我知道一些老师讲过:
杂合性缺失(LOH)
经父母血验证,证实为mUPD(母源单亲二体),诊断为R-S综合征(Russell-Silver综合征)。患者出生后次日早产,表现符合RS。
UPD常见机制:三体自救、单体自救
SNP数据可以增强对拷贝数变化的检测,并检测
单亲二体(UPD)、血缘关系与杂合子缺失(AOH)
杂合性缺失和单亲二倍体(UPD)
杂合性缺失(LOH;AOH)的类型:
1、血源同一(IBD)
父母是远亲关系,在基因组上表现为小的杂合性缺失(LOH)分散在少数几条染色体上。
2、近亲关系(consanguinity)
父母近亲结婚,在基因组上表现为许多染色体上有较大的杂合性缺失(LOH)。一级亲缘关系:杂合性缺失(LOH)占25%(1/4);二级亲缘关系:杂合性缺失(LOH)占12.5%;三级亲缘关系:杂合性缺失(LOH)占6.25%。
从这些讲课里,至少能读出以下的一些东西:
第一,AOH、LOH与单亲二体(UPD)有关
第二,AOH、LOH产生的机制与近亲结婚有关
第三,LOH的遗传的概率和近亲的代系有关
那么问题就简单了
就把AOH、LOH转换成是不是单亲二体(UPD)的问题了
具有单亲二体(UPD)特性的又与印记基因有关
已知人类基因组印记位点:染色体:1、6、7、11、14、15、18、19、20、X
单亲二体(UPD)临床意义:
对大部分染色体,由于无印迹基因,单亲二体(UPD)会引起临床可见的不良后果
只有5条染色体因为印记基因有肯定的表型效应
母亲来源的染色体:7、14、15
父亲来源的染色体:6、11、14、15
单亲二体(UPD)的产前检测:
绝大部分胎儿单亲二体(UPD)是基因芯片随机发现(胎儿有或无超声异常)
就能肯定的排除了你的9号染色体。
还望专家做更详细的解释。
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