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VarJudg全自动变异判定及证据展示(5-10)-线上版免费使用

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发表于 2019-9-29 10:08 | 显示全部楼层 |阅读模式

VarJudg现在提供线上版免费使用

网址如下:http://47.103.131.34



提交数据前的说明和注意事项:

1,仅支持2种excel表格文件:xls和xlsx,其它格式文件无效;

2,提交的工作簿只计算第一个工作表Sheet;

3,表格行数不能超过1万行;

服务器配置的资源有限,后续视情况会放宽;

4,计算速度:100行以内的表格约2-3分钟;1万行的表格约20分钟;

5,目前仅支持单线程,也就是有多人或提交多个表格时,只会一个个的计算,如遇计算时间过长,是服务器有其它人提交的任务正在计算,请耐心等待。

6,提交完毕后,浏览器中的地址就是文件的下载地址。等运算结果文件出来以后,2种下载方式:刷新浏览器下载或把地址复制到下载工具(如迅雷)中下载。如遇下载失败,有下载地址可重新下载不用重新提交。

7,数据库版本:现在用的不是最新版的,是2018年的。计划2019年底更新至最新版。

8,数据库校准:各大数据库都有一些记载错误,目前仅校准一些出现频次高的错误。另外,手头数据有限(仅200健康汉人全外),汉人良性变异基线准确度不高。

9,怎么看结果:优酷视频中简介了结果如何看。

判定完的表格分为3个区域

前面列:原始提交的数据列,调整了顺序。表头灰色表示未提供,自行添加的空列。

中间列:表头绿色和红色。绿色为分析出的基因、转录本、氨基酸变异等(第一个Sheet看到的是第一顺位转录本,Varjudg共分析前5顺位转录本)。红色为判定结果和证据汇总。

后面列:判定的详细过程及证据展示。

如要寻找致病变异,只需要看P值总分(取P5/P4/P3)

P5:证据极其强烈致病;P4:证据支持致病;P3:证据支持疑似致病

P2:弱损伤,但达不到致病;P1:极其微弱损伤,达不到致病

一个基因多个P2/P1变异叠加,有可能达到致病状态。

如遇到看不懂的,可以直接在QQ上问我。

10,提交数据的格式要求(这个最重要,提交前请仔细看)

请看优酷视频简介中的数据。

需要是Annovar软件注释后的文件,其中最关键的染色体绝对位置和转录本信息,具体在哪列无所谓(VarJudg判定前会调整列序),但是要有。
另外如果有新的表头写法,告诉我,可以添加进去。尽管有很多信息不是必须的,但是会微小影响判定的准确度。

提交表.png


最后,算法难免有各种bug,欢迎大家提出来。

业余时间开发,没能挤进基因检测数据分析和报告解读领域,日常工作接触下机数据很少,所以很多方面难和专业人员相比。手里用的还是很久以前从上家公司拿来的全外数据。

后续视情况会出一些解说视频,包括结果解读、判定逻辑思路、与手工判定的区别等。






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