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伦琴罕见病系统增加CNV支持

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发表于 2019-11-23 13:50 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 杨京忠 于 2019-11-23 13:50 编辑

       之前伦琴罕见病辅助诊断系统不支持分析CNV,最近我们集成了该功能,使用流程和方法没有任何变化,算法规则是在最新针对CNV的ACMG规范基础上做了一些创新。同样只需要上传VCF文件和填写表型即可,唯一需要注意的是就是VCF文件中的INFO列需要包含SVTYPE和END,详情可以参考VCF文件的格式说明。

查看分析结果时也和之前的方式保持一致,见下图:



上图中红框标注部分就是CNV,由于CNV的分析存在许多挑战,所以我们会持续优化改进该功能。如果您只想看SNV或CNV,可以通过高级filter设置之后进行过滤,见下图:



默认会同时显示SNV和CNV,您可以勾选或取消勾选然后点击重新诊断按钮查看特定类型的结果。同时您也可以在表格上方通过filter功能来过滤,只是这个过滤只针对当前页,如果您要看全部突变,可以先点击表格右下方的All按钮之后再到表格头部的“’变异列”输入信息过滤(如输入DEL则只保留DEL)。

此次增加了CNV之后,伦琴罕见病辅助分析系统可以支持SNV、小的INDEL以及DEL、DUP、INS、CNV四种结构变异类型,如果想看CNV详情可点击第一个图中的红框部分,和SPN/INDEL相同,点击后可看到CNV的详情。最后再提醒一下,如果您需要看CNV分析结果,其前提是您提交的VCF文件中需要包含能够支持CNV分析的信息

按照惯例,最后给出系统访问地址:rare.genomcan.cn,欢迎使用、转发和建议。



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