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概述细胞遗传学疾病的发生及临床检测和报告解读

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发表于 2018-3-21 13:13 | 显示全部楼层 |阅读模式
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发表于 2018-3-21 13:18 | 显示全部楼层
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推广达人优秀版主论坛元老

发表于 2018-3-21 14:44 | 显示全部楼层
很好的讲座课件!
秩序是最大的公益

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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:13 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_01】
观众提问:
戴老师您好,您提到的微阵列基因芯片可用于外显子水平的缺失或重复的检测,和MLPA比,有什么优点和缺点吗?
戴老师:
微阵列基因芯片可以用于外显子水平的缺失和重复的检测,和MLPA相比主要优点是可以对多个基因(比如大的基因Panel、甚至全外)进行多基因检测。缺点是在针对高重复区域(比如SMN)检测时没有MLPA好。
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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:15 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_02】
观众提问:
谢谢戴老师的报告,请问老师您们的FISH探针都是自己制作的吗?
戴老师:
我们的FISH探针都是买了BAC克隆, 用荧光进行标记,成功率非常高。
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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:16 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_03】
观众提问:请问老师遗传咨询师在美国的主要工作是什么?
遗传咨询师在美国主要辅助遗传学医师和实验室主任,他们也做一些报告的解读,但是报告解读的主要任务是实验室主任和医师,遗传咨询师的主要任务是给病人做很多遗传解释的工作。
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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:24 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_04】
观众提问:
戴教授,您好!您说无创DNA不建议用于染色体微缺失综合征,请问原因是什么?谢谢!
戴老师:
无创DNA筛查,特别是在性染色体和染色体微缺失综合征筛查方面,出错率比较高。在美国质量控制管理很严,出错的话后果非常严重,如果诊断有问题的话,赔款高的活要在几千万人民币,所以一定要保证技术的准确性。
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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:26 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_05】
观众提问:
NIPS目前只用于13,18,21整倍体改变的检测是吗?
戴老师:
主要是用于这些,有时候也用于性染色体,但是性染色体的出错率比较高一些。
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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:27 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_06】
观众提问:
现在国内某公司推出NIPT plus,号称可以检测到100种微缺失和微重复,请问准确么?
戴老师:
这个可能和它的检测方法有关,如果能检测到的话可能要进行基因芯片的确诊工作,要保证质量。
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 楼主| 发表于 2018-3-28 16:28 | 显示全部楼层
【课堂问答集锦_07】
观众提问:
请问戴老师,孩子染色体微缺失,父母验证后阴性,可以保证下一胎不会出现相同问题?下一胎也必须作产前诊断么?
观众提问:
也许加大测序深度,可以做到微缺失/重复的检出?但肯定不应该是推荐的检测方法吧。
戴老师:
如果孩子染色体微缺失,父母验证后阴性,那么首先一定要确定是亲生父母。第二,我们也不能排除mosaicism (嵌合体) 的可能,如果父母验证是阴性的,则可能性大大降低,但也不能保证完全正常。加大测序深度也有可能做到微缺失/重复的检出,但是成本会大大增加,而且不一定会将所有的微缺失/重复检出。
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