基因与医疗和健康

 找回密码
 立即注册

扫一扫,访问微社区


这是面向专业人士的交流平台,以基因科技发展及其转化应用为核心,连接上下游相关方,倡导有序交流和知识共享,沉淀精华,增进相互了解与互信,提高科技转化应用效率,推动生命科学相关行业的发展。本论坛定位于专业人员交流,不做患者和公众咨询。

查看: 1900|回复: 0

遗传病测序数据分析解读科普系列 第0期 开场白

[复制链接]

31

主题

23

帖子

357

积分

版主

Rank: 7Rank: 7Rank: 7

积分
357
发表于 2018-6-24 13:03 | 显示全部楼层 |阅读模式
本帖最后由 孙继国 于 2018-6-24 13:02 编辑

一、扯点背景
写这个系列的目的
不知不觉,“瀚垚生物医学”的公众号也发布小二十期文章了,从开始一些零散的文献心得,到有计划的文章系列(证据链系列),通过文章反馈意见的收集及与一些行业内朋友的交流,总结出如下结论:
1、文章必须以实用性为主,以高效传递知识为目的
2、篇幅不能太长,尽可能概括为知识点但不能太枯燥
3、内容需要有个循序渐进的过程
因此,公众号决定开始新一期的系列,内容是关于遗传数据分析及解读,目的是分享从业以来积累的经验,从基础知识到复杂的分析方法,希望能对行业内的读者有帮助。


二、关于系列的内容范围
图片1.jpg


由于基因检测不是一个简单的概念,各种检测技术及应用发展到今天,已经有相当的广度和深度,本系列无法概括所有基因检测的范围,因此注明范围仅限于:
以“二代测序技术”为基础的“孟德尔遗传病”诊断应用。

图片2.jpg


其余方向,如“肿瘤基因组检测”,“多因素疾病分析”等,不在本系列范围内。

图片3.jpg



三、内容框架
可能有不少人认为,遗传病数据分析解读的工作等于“从一个变异注释数据文件中找到疾病相关的变异”。
这个认识不能说错,但也不是完全正确,因为除了懂得用遗传学知识从测序发现的变异中分析出疾病相关的变异及解读其与疾病相关的证据之外,了解变异数据产生的过程也非常重要,因为技术的局限性会直接影响分析数据的质量,与解读结果的可靠性密切相关。
因此,本系列分三个子系列,分别为
A、解读知识篇(与数据分析解读直接相关的知识)
B、生信知识篇(熟悉变异发现的过程及技术局限)
C、实验知识篇(了解一些与解读相关的实验原理)

文章顺序为从上到下,虽然实际的检测过程为从下到上,但本系列的主题是分析与解读,因此顺序根据相关性高低排列。
图片4.jpg



四、预期达到的效果
本系列虽然是以科普为目的,但同时也希望能通过一系列文章的阅读后,能让刚入行的朋友掌握基本的知识及分析能力,并让数据解读结果的使用者(如医生,受检者等)了解数据检测的过程及相关注意问题,希望能通过系列的文章为行业的良性发展做一些贡献。


五、关于作者团队
瀚垚生物医学是一个相对年轻的公司,但也有一批——包括专注于实验室管理,生物信息学理论,计算机硬件工程及遗传数据解读方向——行业经验不浅(或资深)的老鸟,本系列公众号文章将由这些的老鸟分享其相关经验。
同时,也希望有同行业的朋友能共同参与,提供参考内容或者多提出批评意见。


最后,还请大家多多支持!




上一篇:游侠 | 关于临床表型收集的个人看法
下一篇:遗传病测序数据分析解读科普系列 第1期 解读知识篇概述
您需要登录后才可以回帖 登录 | 立即注册

本版积分规则

Archiver|手机版|小黑屋| ( 京ICP备18008006号-2

免责声明:用户发帖仅代表个人意见,不代表本论坛立场。 GMT+8, 2019-12-14 14:04

Powered by 顾大夫®工作室  技术支持:北京众易科技

© 2018 基因与医疗和健康

快速回复 返回顶部 返回列表